單基因遺傳病一般是基因突變引起的，突變一般是隱性的，但有些突變是顯性的。下列遺傳病中，屬于顯性遺傳病的有：（    ）

A．白化病   B．亨廷頓(Huntington )舞蹈癥   C．家族性高膽固醇血癥   D．血友病

BC


解析:

命題意圖考察常見(jiàn)的顯性遺傳病的判斷。白化病屬于常染色體隱性遺傳��；血友病屬于伴X隱性遺傳��；亨廷頓舞蹈病(Huntington)是人類(lèi)常染色體顯性遺傳病，初期為面部運(yùn)動(dòng)和手勢(shì)增加，逐漸發(fā)展為不隨意舞蹈動(dòng)作，晚期出現(xiàn)吞咽困難和癡呆，五十歲左右死亡；家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia, FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本癥的發(fā)病機(jī)理是細(xì)胞膜表面的LDL受體(亦稱(chēng)為Apo B、E受體,是一種細(xì)胞表面糖蛋白, 以肝細(xì)胞含量最多)缺如或異常, 導(dǎo)致體內(nèi)LDL代謝異常, 造成血漿總膽固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高, 臨床上常有多部位黃色瘤和早發(fā)冠心病。

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來(lái)源：2012-2013學(xué)年安徽省安慶市高三模擬考試生物試卷（解析版） 題型：綜合題

（22分）

Ⅰ.（14分）某班級(jí)組織全班學(xué)生利用暑假開(kāi)展某種單基因遺傳�。ㄓ苫駼－b控制）的調(diào)查活動(dòng)，具體調(diào)查結(jié)果見(jiàn)下列表格。請(qǐng)依據(jù)題意回答：

家庭類(lèi)型

Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ

Ⅳ

總計(jì)

婚配組合

□ ×○568

□×●4

■×○45

■×●3

620

男性子代

□403  ■18

□0■3

□25  ■4

□0 ■2

455

女性子代

○425  ● 0

○3 ●0

○26  ●5

○0 ●2

461

分別表示健康男女  ■●分別表示患病男女

（1）據(jù)圖中調(diào)查結(jié)果分析，可推斷此遺傳病為       性遺傳病，此致病基因位于      染色體上。

（2）第Ⅰ組家庭的子代性狀分離比并不是3:1，是因?yàn)槠涓改富蚪M成為                         。

（3）通過(guò)調(diào)查與統(tǒng)計(jì)，此類(lèi)遺傳病的發(fā)病率在男性中發(fā)病率約為          %，在女性中發(fā)病率約為            %。

（4）測(cè)序結(jié)果表明，此致病基因與正常基因相比，其模板鏈中某段的GCG突變?yōu)镚AG，推測(cè)密碼子發(fā)生的變化是                           。

（5）研究發(fā)現(xiàn)，致病基因表達(dá)的蛋白質(zhì)與正常基因表達(dá)的蛋白質(zhì)氨基酸數(shù)目完全相同，但空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，正�；虮磉_(dá)的蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)能促進(jìn)某種重要化合物的合成。據(jù)此推測(cè)，正�；蚝芸赡苁峭ㄟ^(guò)控制               　                    從而控制人體性狀的。

Ⅱ.（8分）2013年4月16日國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)公布，全國(guó)共報(bào)告人感染H7N9禽流感確診病例77例，其中16人已死亡，禽流感再度備受關(guān)注。醫(yī)學(xué)界正在致力于研究預(yù)防H7N9禽流感病毒的疫苗和單克隆抗體。由于來(lái)源于小鼠體的單克隆抗體，治療效果不很理想�？茖W(xué)家決定采用基因敲除術(shù)將小鼠的 Ig 基因敲除，代之以人的 Ig 基因，然后用 H7N9 病毒去免疫小鼠，再經(jīng)雜交瘤技術(shù)即可產(chǎn)生大量完全人源化抗體。下圖是某科研機(jī)構(gòu)的實(shí)驗(yàn)方案。請(qǐng)回答：

（1）此處基因敲除技術(shù)的受體細(xì)胞不是小鼠的受精卵，而是小鼠的          細(xì)胞，經(jīng)技術(shù)處理后的該細(xì)胞，再重新植入小鼠脾臟中增殖。

（2）小鼠B淋巴細(xì)胞用B表示，小鼠骨髓瘤細(xì)胞用A表示，在培養(yǎng)液中，用滅活的動(dòng)物病毒作促融劑，培養(yǎng)液中共有     種類(lèi)型的融合細(xì)胞（只考慮兩兩融合）

（3）第一次篩選是選出          型的細(xì)胞（用字母組合表示），篩選具體方法是在培養(yǎng)基中加入某種物質(zhì)，抑制骨髓瘤細(xì)胞DNA的復(fù)制，而B(niǎo)細(xì)胞DNA復(fù)制雖不受影響，但增殖能力很有限，只有雜交瘤細(xì)胞可以借助B細(xì)胞DNA復(fù)制的途徑，繼續(xù)增殖。此種培養(yǎng)基稱(chēng)為                 培養(yǎng)基。

（4）將能產(chǎn)生抗H7N9病毒的雜交瘤細(xì)胞在動(dòng)物培養(yǎng)液中進(jìn)行培養(yǎng)，其培養(yǎng)液與植物組織培養(yǎng)的MS培養(yǎng)基相比，特有成分是              。

（5）利用上述技術(shù)生產(chǎn)的單克隆抗體可制作成診斷盒，用于準(zhǔn)確、快速診斷H7N9禽流感病毒的感染者，這種診斷運(yùn)用了              雜交技術(shù)。

（6）有人設(shè)想，能否利用經(jīng)H7N9病毒免疫后小鼠效應(yīng)T細(xì)胞與小鼠骨髓瘤細(xì)胞融合，形成雜交瘤細(xì)胞，大量生產(chǎn)單克隆干擾素，用于H7N9禽流感患者的有效治療。你覺(jué)得該方法　

　　　　　　　　（可行/不可行），因?yàn)?　　　　　                             

 

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科目：高中生物 來(lái)源：2009高考真題匯編-內(nèi)環(huán)境與穩(wěn)態(tài)、動(dòng)物生命活動(dòng)的調(diào)節(jié)（二） 題型：非選擇題

（10分）

（1）人類(lèi)遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和____________遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與___________有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的___________分離比例�！　�

（2）系譜法是進(jìn)行人類(lèi)單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、_____________、____________以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類(lèi)，原因是致病基因有_____________之分，還有位于_____________上之分�！　�

（3）在系譜圖記錄無(wú)誤的情況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中_____________少和____________少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到______________________，并進(jìn)行合并分析�！　�

 

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科目：高中生物 來(lái)源：2009年普通高校招生統(tǒng)一考試?yán)砭C試題生物部分（全國(guó)卷Ⅱ） 題型：非選擇題

（10分）

（1）人類(lèi)遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和____________遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與___________有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的___________分離比例�！　�

（2）系譜法是進(jìn)行人類(lèi)單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、_____________、____________以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類(lèi)，原因是致病基因有_____________之分，還有位于_____________上之分�！　�

（3）在系譜圖記錄無(wú)誤的情況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中_____________少和____________少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到______________________，并進(jìn)行合并分析。　　

 

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

單基因遺傳病一般是基因突變引起的，突變一般是隱性的，但有些突變是顯性的。下列遺傳病中，屬于顯性遺傳病的有

    A．白化病                               B．亨廷頓（Huntington ）舞蹈癥  

    C．家族性高膽固醇血癥                   D．血友病

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