Question

5．現(xiàn)有一種常見遺傳病，某正常人無致病基因，甲，乙，丙三人均表現(xiàn)正常，該四人5號和18號染色體上相關(guān)基因?qū)��?yīng)部分的堿基排列如表所示，請分析回答問題：

	正常人	甲	乙	丙
5號染色體	GAA	GTA	GAA	GTA
18號染色體	TAA	TAA	CAA	TAA

（1）表中所示甲的5號染色體上，該部位堿基排列順序變?yōu)镚TA的根本原因是基因突變的結(jié)果．準確地講是基因結(jié)構(gòu)中發(fā)生了堿基對的替換
（2）甲、乙、丙三人表現(xiàn)正常的原因可能有：①突變后的基因為隱性基因；②突變后的基因控制合成的蛋白質(zhì)　不變．
（3）若表中標明堿基的那條鏈為非模板鏈，請寫出乙個體第18號染色體上該基因片段轉(zhuǎn)錄成的密碼子為CAA．
（4）若甲、乙、丙體內(nèi)變化的基因均為致病基因，且甲為女性，乙、丙為男性，則甲不宜和丙組成家庭，因為他們所生后代患相關(guān)遺傳病的概率為$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖表分析可知：表中為四個人3號和18號染色體上相關(guān)基因?qū)��?yīng)部分的堿基排列順序，其中甲和丙的3號染色體上該部位堿基排列順序由GAA變?yōu)镚TA；乙的18號染色體上該部位堿基排列順序由TAA變?yōu)镃AA．

解答 解：（1）正常人3號染色體上某部位的堿基排列順序為GAA，而甲3號染色體上該部位的堿基排列順序變?yōu)镚TA，可見其發(fā)生了堿基對的改變，屬于基因突變；準確地講是基因結(jié)構(gòu)中發(fā)生堿基對的替換．
（2）表中甲、乙、丙三人均發(fā)生基因突變，但他們均表現(xiàn)正常，其原因可能有：①突變后的基因為隱性基因；②由于密碼子的簡并性，突變后的基因控制合成的蛋白質(zhì)不變．
（3）若表中標明堿基的那條鏈為非模板鏈，則乙個體第18號染色體上該基因片段模板鏈的堿基序列為GTT，根據(jù)堿基互補配對原則，其轉(zhuǎn)錄成的密碼子為CAA．
（4）若甲、乙、丙體內(nèi)變化的基因均為致病基因，且3號上的基因用A、a表示，18號上的基因用B、b表示，則甲的基因型為Aa，乙的基因型為Bb，丙的基因型為Aa，且其中甲為女性，乙、丙為男性，則甲不宜和丙組成家庭，因為他們所生后代患相關(guān)遺傳病的幾率為$\frac{1}{4}$．
故答案為：
（1）基因突變   堿基對的替換
（2）①隱性    ②控制合的蛋白質(zhì)
（3）CAA
（4）丙  $\frac{1}{4}$

點評 本題結(jié)合圖表，考查基因突變、染色體變異、基因分離定律的實質(zhì)及應(yīng)用，要求考生識記基因突變的概念，能根據(jù)表中信息準確判斷甲、乙和丙發(fā)生的變化；掌握基因分離定律的實質(zhì)，能結(jié)合圖中信息進行相關(guān)概率的計算．