Question

如圖1表示人體細(xì)胞中膽固醇的兩種來(lái)源．細(xì)胞能利用乙酰COA合成膽固醇；血漿中的LDL可以與細(xì)胞膜上的LDL受體結(jié)合，通過(guò)胞吞作用進(jìn)入細(xì)胞，之后LDL在溶酶體內(nèi)水解釋放出膽固醇．當(dāng)細(xì)胞中膽固醇含量較高時(shí)，它可以作為抑制物抑制HMGCOA還原酶的合成和活性，使膽固醇的合成減少；它也可以抑制LDL受體的合成，使進(jìn)入細(xì)胞的膽固醇減少．當(dāng)LDL受體出現(xiàn)遺傳性缺陷時(shí)，血漿中的膽固醇增多，造成高膽固醇血癥．

（1）請(qǐng)指出膽固醇在人體內(nèi)的一項(xiàng)生理功能：

 

．
（2）合成膽固醇的細(xì)胞器應(yīng)該是

 

．如圖所示，細(xì)胞對(duì)膽固醇的合成過(guò)程存在

 

的調(diào)節(jié)機(jī)制．
（3）如圖2為某個(gè)高膽固醇血癥的家族系譜圖（基因符號(hào)A和a）．請(qǐng)分析：
①該種病癥的致病基因位于

 

染色體上，是

 

性遺傳�。�
②如果9號(hào)和11號(hào)婚配，生育一個(gè)正常男孩的幾率是

 

．
③如果8號(hào)與一名正常女子婚配，子代的患病率很高．他們?nèi)绾伪苊馍�出患病的子女�?div id="pfi40do" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病,細(xì)胞膜的成分,細(xì)胞器中其他器官的主要功能

專(zhuān)題：

分析：膽固醇：構(gòu)成細(xì)胞膜的重要成分，參與血液中脂質(zhì)的運(yùn)輸．內(nèi)質(zhì)網(wǎng)：?jiǎn)螌幽ふ郫B體，是細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)的合成和加工，以及脂質(zhì)合成的車(chē)間．
據(jù)圖分析，血漿中的LDL與細(xì)胞膜上的受體結(jié)合，以胞吞的方式進(jìn)入細(xì)胞，被溶酶體分解；細(xì)胞內(nèi)過(guò)多的膽固醇，抑制LDL受體的合成（轉(zhuǎn)錄和翻譯），抑制乙酰CoA合成膽固醇，促進(jìn)膽固醇以膽固醇酯的形式儲(chǔ)存，減少來(lái)源來(lái)源，增加其去路．人類(lèi)遺傳病的遺傳方式：根據(jù)遺傳系譜圖推測(cè)，“無(wú)中生有”是隱性，“無(wú)”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病個(gè)體；隱性遺傳看女病，后代女兒患病父親正常的話是常染色體遺傳．“有中生無(wú)”是顯性，“有”指的是父母患病，“無(wú)”指的是后代中有正常個(gè)體；顯性遺傳看男病，兒子正常母親患病為常染色體遺傳，母女都患病為伴X染色體遺傳．母親和女兒都正常，遺傳病只在男子之間遺傳的話，極有可能是伴Y染色體遺傳．據(jù)此解答．

解答： 解：（1）膽固醇屬于脂質(zhì)，在合成的場(chǎng)所是內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，構(gòu)成細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)的重要成分．
（2）膽固醇屬于脂質(zhì)，在合成的場(chǎng)所是內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，由圖中可知，過(guò)多的膽固醇進(jìn)入細(xì)胞后，可以通過(guò)影響LDL受體蛋白基因的表達(dá)，從而抑制抑制LDL受體的合成，此為圖示中的①過(guò)程．也可以通過(guò)抑制乙酰CoA合成膽固醇，降低細(xì)胞內(nèi)膽固醇含量，引為圖示中的②過(guò)程．還可以通過(guò)影響膽固醇的轉(zhuǎn)化，加速膽固醇轉(zhuǎn)化為膽固醇酯，儲(chǔ)存下來(lái)，此為③過(guò)程．最終降低機(jī)體內(nèi)膽固醇的含量，這種調(diào)節(jié)機(jī)制屬于反饋調(diào)節(jié)．
（3）①分析遺傳系譜圖，6號(hào)和7號(hào)患病，后代12號(hào)正常，此病為顯性遺傳病，兒子正常母親患病為常染色體遺傳；
②分析示意圖可知，9號(hào)的基因型是Aa，11號(hào)的基因型是

1

3

AA或

2

3

Aa，后代正常男孩的概率是

2

3

×

1

4

×

1

2

=

1

12

；
③對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，保存正常的胚胎可以防止出現(xiàn)患病后代．
故答案為：
（1）構(gòu)成生物膜 
（2）內(nèi)質(zhì)網(wǎng)   （負(fù)）反饋調(diào)節(jié)
（3）①常   顯  
②

1

12

 
③對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，保存正常的胚胎

點(diǎn)評(píng)：此題主要考查人類(lèi)遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生對(duì)基礎(chǔ)知識(shí)的理解掌握，難度適中．