Question

遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病，下圖是某家族患遺傳性胰腺炎病和某重癥聯(lián)合免疫缺陷病的遺傳系譜圖。

（1）如果遺傳性胰腺炎致病基因用A表示，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ—1基因型為 。

（2）Ⅲ—2與Ⅲ—3婚配后，準(zhǔn)備生育后代。①如果胎兒是男孩，則他同時患兩種病的幾率為 ；進一步確定此男孩攜帶哪種致病基因，可采用 方法。

②Ⅲ—3產(chǎn)前檢查時，對從羊水分離到胎兒脫落的細胞進行系列分析，確定胎兒的基因型為aaXbXbY。胎兒性染色體多了一條的原因是 （父親、母親）（1分）的生殖細胞形成過程發(fā)生了 。

（3）如果Ⅲ—1與Ⅲ—4婚配，建議他們生 （男孩、女孩）（1分），原因是 。

（4）確定遺傳性胰腺炎的遺傳方式應(yīng)采用的方法是 （填下列序號），研究發(fā)病率應(yīng)采用的方法是 （填下列序號）。

①在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率

②在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式

③在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率

④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式

 

Answer 1

（1）aaXBY

（2）①1/8 基因診斷

②母親

減數(shù)第二次分裂時，次級卵母細胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一級

（3）女孩 生女孩可能不患某種重癥聯(lián)合免疫缺陷病或患病的幾率非常低

（4）④ ①

【解析】

試題分析：

（1）由于Ⅲ—1為正常男性，故基因型為aaXBY。

（2）①由于Ⅲ—2患遺傳性胰腺炎，不患重癥聯(lián)合免疫缺陷病，其母親不患胰腺炎，故Ⅲ—2的基因型為AaXBY，由于Ⅰ—3患重癥聯(lián)合免疫缺陷病，故Ⅱ—3基因型為XBXb，Ⅱ—4的基因型為XBY，則Ⅲ—3的基因型為1/2XBXB或1/2XBXb，又因為Ⅲ—3不患胰腺炎，因此其基因型為1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，Ⅲ—2與Ⅲ—3結(jié)婚后若胎兒為男孩，同時患兩種病的概率為1/2×1/2×1/2=1/8；為了確定攜帶什么致病基因，需要用到基因診斷的方法。②由于胎兒的基因型為aaXbXbY，只有Ⅲ—3含有Xb基因，故母親的卵細胞不正常，并且是減數(shù)第二次分裂時，次級卵母細胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一級。

（3）Ⅲ—1基因型為aaXBY，Ⅲ—4的基因型為1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，因此他們結(jié)婚后所生男孩可能患有重癥聯(lián)合免疫缺陷病，而生女孩不患重癥聯(lián)合免疫缺陷病。

（4）要想確定某種遺傳病的遺傳方式，應(yīng)該在患者家系中進行調(diào)查；若要調(diào)查某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)該在人群中隨機抽查進行計算。

考點：本題考查人類遺傳病的有關(guān)知識，意在考查考生識圖能力和能用文字、圖表以及數(shù)學(xué)方式等多種表達形式準(zhǔn)確地描述生物學(xué)方面的內(nèi)容和能運用所學(xué)知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學(xué)問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力。