Question

Ⅰ.某同學在進行遺傳病發(fā)病情況調查時，發(fā)現本校高一年級有一位女生表現正常，但其家族有多位成員患一種單基因遺傳病。其祖父、祖母、父親都患此病，她有一位叔叔表現正常，一位姑姑也患此病，這位姑姑又生了一個患病的女兒，家族中其他成員都正常。

（1）請根據這位女生及其相關的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖。

（2）根據以上信息判斷，該遺傳病屬于                  遺傳病。

（3）該女生的父親的基因型與她祖父的基因型相同的幾率是              %。

（4）經多方咨詢，其姑姑的女兒進行了手術治療，術后表現正常。若成年后與表現型正常的男性婚配，你認為其后代是否有可能患該��？     。為什么？                  。

Ⅱ. 下圖表示人體內基因通過控制酶的合成來控制苯丙氨酸的部分代謝途徑的示意圖，基因ABC為顯性時，代謝可正常進行，若隱性純合時則會使代謝受阻，引起相應的疾病。假設每對基因均位于不同的同源染色體上，請據圖回答下列問題：

（1）某人基因ABD正常,只有基因C發(fā)生突變?yōu)閏c，患苯丙酮尿癥卻沒患白化病，原因可能是：                                                                  。

（2）若已知酶3的氨基酸序列，能否推知原編碼酶3的基因C的堿基序列？         。請簡要說明理由：                                                          。

（3）如果一對表現型正常的夫妻不攜帶白化病基因，他們生了一個患苯丙酮尿癥和呆小癥的女兒，那么他們再生一個只患一種病的孩子的機率是多少?                     。

（4）若一對夫妻基因型均為AaBb，則生下患白化病小孩的概率是多少？              。

Answer 1

Ⅰ．（1）

（2）常染色體顯性

（3）100

（4）有可能；手術治療不會改變遺傳物質（基因型）(或致病基因仍然存在)

Ⅱ.（1）酪氨酸可以從食物中攝取

（2）不能  一種氨基酸可能有多種密碼子

（3）6/16

（4）7/16

解析:

Ⅰ．考查遺傳病、遺傳系譜、概率計算等知識。

（1）考查學生作圖能力，注意遺傳系譜作圖規(guī)范，注意弄清題中所述人物間關系。

（2）先判斷顯、隱性遺傳。Ⅰ代全病，Ⅱ代出現了正常，說明是顯性遺傳。再判斷是常染色體遺傳還是伴性遺傳，若是伴X顯性遺傳，則有“一男病，其母其女必病”的規(guī)律，而Ⅱ代一男性患者，其女未病，由此排除伴X顯性遺傳，則為常染色體顯性遺傳。

（3）用A、a表示相關基因，則該女生基因型為aa，其父基因型為Aa、其祖父基因型為Aa，故必相同，為100%。

（4）手術治療不會改變遺傳物質（基因型），其姑姑的女兒手術后基因型仍為Aa，其表現正常丈夫基因型一定為aa，有50％可能生出患病孩子。

Ⅱ.考查基因對性狀控制、遺傳病相關知識。

（1）從食物中攝取了酪氨酸就可通過一系列轉化生成黑色素，也就不會患白化病了。

（2）要了解密碼子與氨基酸的對應關系，20種氨基酸對應61種密碼子，必然會出現幾種密碼子對應同一種氨基酸。

（3）這對夫婦與苯丙酮尿癥和呆小癥要關基因型可表示為CcDd。只患一種病包括只患苯丙酮尿癥和只患呆小癥兩種情況，只患苯丙酮尿癥的概率為3/16，只患呆小癥的概率也為3/16，相加則為只患一種病的概率6/16。

（4）只有當后代至少有一個A和一個B基因時才表現正常，可以用排除法。后代基因型為AABB的概率為1/16，后代基因型為AaBB的概率為2/16，后代基因型為AABb的概率為2/16，后代基因型為AaBb的概率為4/16，這幾種基因型表現都正常，加起來為9/16，剩下的則為患病的，為7/16。