Question

（8分）遺傳性乳光牙患者由于牙本質(zhì)發(fā)育不良導(dǎo)致牙釉質(zhì)易碎裂，牙齒磨損迅速，乳牙、恒牙均發(fā)病，4～5歲乳牙就可以磨損到牙槽，需全拔裝假牙，給病人帶來終身痛苦。通過對該病基因的遺傳定位檢查，發(fā)現(xiàn)原正�；�因第45位原決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止導(dǎo)致患病。已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼（UAA、UAG、UGA）。請分析回答：

（1）正�；�因中發(fā)生突變的堿基對是 。

（2）與正�；�因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量 ，進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。

（3）現(xiàn)有一乳光牙遺傳病家族系譜圖（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于 染色體上的 性遺傳病。

②產(chǎn)生乳光牙的根本原因是 ，該家系中③號個體的致病基因是通過 獲得的。

③若3號和一正常男性結(jié)婚，則生一個正常男孩的可能性是 。

 

Answer 1

(1)G//C （2）減小 （3）①常 顯 ②基因突變； 遺傳 ③1/6（2分）

【解析】

試題分析：（1）該基因中一對堿基突變后，使編碼谷氨酰胺密碼子轉(zhuǎn)變成終止密碼子，由谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼（UAA、UAG、UGA）可知，發(fā)生改變的堿基是C變成U，因此模板鏈中發(fā)生突變的堿基對是G//C。

（2）基因突變后，使翻譯提前終止，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量減小。

（3）①由于1號和2號患病，而生出的女兒4號正常，可推測乳光牙是常染色體顯性遺傳病；②產(chǎn)生乳光牙的根本原因是決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，即基因突變；子代的基因是從父母中遺傳獲得；③根據(jù)4號正常（aa）可知，1、2號的基因型都是Aa，3號的基因型是1/3AA或

2/3Aa，與一個正常男性（aa）婚配，生出正常男孩的概率為：2/3×1/2×1/2=1/6。

考點(diǎn)：本題考查常見的人類遺傳病、基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成、基因突變， 意在考查學(xué)生能運(yùn)用所學(xué)知識與觀點(diǎn)，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論；能理論聯(lián)系實際，綜合運(yùn)用所學(xué)知識解決自然界和社會生活中的一些生物學(xué)問題。