Question

【題目】肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病，以心肌細(xì)胞蛋白質(zhì)合成的增加和細(xì)胞體積的增大為主要特征，受多個(gè)基因的影響。研究發(fā)現(xiàn)，基因型不同，臨床表現(xiàn)不同。下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現(xiàn)。請作答。

基因	基因所在染色體	控制合成的蛋白質(zhì)	臨床表現(xiàn)
A	第14號	β-肌球蛋白重鏈	輕度至重度，發(fā)病早
B	第11號	肌球蛋白結(jié)合蛋白	輕度至重度，發(fā)病晚
C	第1號	肌鈣蛋白T2	輕度肥厚，易猝死

（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代，出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)至少有_______種。

（2）若β-肌球蛋白重鏈基因發(fā)生突變，能夠產(chǎn)生與之對應(yīng)的______基因。β-肌球蛋白重鏈基因突變可發(fā)生在該基因的不同部位，體現(xiàn)了基因突變的____________。基因突變可引起心肌蛋白結(jié)構(gòu)改變而使人體出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)，說明上述致病基因?qū)π誀羁刂频姆绞绞峭ㄟ^控制_________________________控制生物體的性狀。

（3）生長激素和甲狀腺激素分別作用于心肌細(xì)胞后，心肌細(xì)胞能合成不同的蛋白質(zhì)，其根本原因是___________。

Answer 1

【答案】12 等位 隨機(jī)性 蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu) 基因的選擇性表達(dá)

【解析】

據(jù)表格分析，A基因位于第14號染色體上，B基因位于第11號染色體上，C基因位于第1號染色體上，即三對非等位基因遵循基因的自由組合定律。

（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代中，每對等位基因都會出現(xiàn)顯性個(gè)體和隱性個(gè)體，遵循基因的自由組合規(guī)律，由于基因型不同，臨床表現(xiàn)不同，故AA、Aa的臨床表現(xiàn)為輕度至重度而不同，所以出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)至少有3×2×2=12種。

（2）若β-肌球蛋白重鏈基因發(fā)生突變，能夠產(chǎn)生與之對應(yīng)的等位基因。β-肌球蛋白重鏈基因突變可發(fā)生在該基因的不同部位，體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性�；�因突變可引起心肌蛋白結(jié)構(gòu)改變而使人體出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)，說明上述致病基因?qū)π誀羁刂频姆绞绞峭ㄟ^控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)控制生物體的性狀。

（3）生長激素和甲狀腺激素分別作用于心肌細(xì)胞后，心肌細(xì)胞能合成不同的蛋白質(zhì)，其根本原因是基因的選擇性表達(dá)。