Question

(16分)粘多糖貯積癥患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸型、智力低下，少年期即死亡。下面為某患者家族遺傳系譜圖,其中4號不含致病基因。

(1)該病的遺傳方式為_        ___,2號的基因型為              (基因用 B-b表示)。7號與一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是          。

(2)調(diào)查發(fā)現(xiàn)該病的發(fā)病率約為 1/132000,且患者均為男性。調(diào)查取樣時要保證              ，人群中沒有女性患者的原因是                                 。

(3)測定該病的有關(guān)基因,正常人與患者的相應(yīng)部分堿基序列如下:

正常人:……TCAAGCAGCGGAAA……

患  者:……TCAAGCAACGGAAA……

由此判斷,_     ___導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變,進(jìn)而使_    ___缺失,粘多糖大量貯積在體內(nèi)。

(4)為減少該病的發(fā)生,第Ⅲ代中的_    __(填寫序號)個體應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

 

Answer 1

【答案】

(1)伴 X隱性遺傳   X^BX^b   1/8

(2)隨機(jī)取樣且調(diào)查的群體足夠大

含有 X^b的男性在少年期死亡,不能提供含 X^b的配子

(3)堿基對的替換    水解粘多糖的酶

(4)7號和 9號

【解析】

試題分析：（1）由1、2無病6有病，無中生有是隱性，其中4號不含致病基因，10有病，不可能是常染色體遺傳病，則該病是伴X隱性遺傳，2號的基因型為X^BX^b，4號的基因型為X^BY，5號的基因型為X^BX^b，7號的基因型為1/2X^BX^b和1/2X^BX^B，與一正常男性（X^BY）婚配，生育出患病男孩（X^bY）的概率是1/2*1/4=1/8；(2)調(diào)查遺傳病發(fā)病率時需隨機(jī)取樣且調(diào)查的群體足夠大，且患者均為男性，由題目信息“少年期即死亡”，可能原因是含有 Xb的男性在少年期死亡,不能提供含 Xb的配子；（3）由圖可知G突變?yōu)锳（堿基對的替換）導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量貯積在體內(nèi)；（4）第Ⅲ代中7和9可能是該基因的攜帶者，需產(chǎn)前診斷。

考點(diǎn)：本題考查人類遺傳病和基因突變的相關(guān)知識，意在考查考生綜合運(yùn)用所學(xué)知識解決一些生物學(xué)問題的能力。