Question

【題目】鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白多肽鏈中，一個氨基酸發(fā)生了替換。下圖是該病的病因圖解�；卮鹣铝袉栴}：

（1）圖中①表示DNA上的堿基對發(fā)生改變，遺傳學(xué)上稱為_______。

（2）圖中②以DNA的一條鏈為模板，按照_________原則，合成mRNA的過程，遺傳學(xué)上稱為_______。

（3）圖中③的過程稱為_______，完成該過程的主要場所是________。

（4）已知谷氨酸的密碼子為GAA或GAG，組氨酸的密碼子為CAU或CAC，天冬氨酸的密碼子為GAU或GAC，纈氨酸的密碼子為GUA、GUU、GUC或GUG。圖中氨基酸甲是______；氨基酸乙是__________。

（5）人的血紅蛋白是由4條多肽鏈574個氨基酸構(gòu)成，在完成③過程時，至少脫去_____個水分子。

（6） 該病由隱性基因a控制。假定某地區(qū)人群中基因型為AA的個體占67%， 基因型為Aa的個體占30%，則患者占________， a基因的基因頻率為_________。

Answer 1

【答案】基因突變 堿基互補配對 轉(zhuǎn)錄 翻譯 細胞質(zhì)基質(zhì)中的核糖體 谷氨酸 纈氨酸 570個水分子 3% 18%

【解析】

題圖圖示為鐮刀型貧血癥的病因圖解，其中①表示在DNA復(fù)制過程中，DNA分子上的堿基對發(fā)生了替換，即發(fā)生基因突變；②表示轉(zhuǎn)錄過程；③表示翻譯過程。
基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失而引起基因結(jié)構(gòu)的改變．圖示為表示鐮刀形細胞貧血癥的病因，圖中可以看出鐮刀形細胞貧血癥的根本原因是DNA堿基序列有一個堿基對發(fā)生了改變，即A-T變?yōu)?/span>T-A；遺傳信息的改變導(dǎo)致密碼子改變，最終導(dǎo)致氨基酸的種類發(fā)生改變，蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)由此改變．因此鐮刀形細胞貧血癥的直接原因是蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。

（1）基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換。該圖表明，導(dǎo)致鐮刀形紅細胞貧血癥的原因是控制血紅蛋白的基因中CTT→CAT，堿基對的改變屬于基因突變。
（2）圖中②是以DNA一條鏈為模板，按照堿基互補配對原則以游離的核糖核苷酸為原料合成信使RNA過程，屬于轉(zhuǎn)錄，該過程主要發(fā)生在細胞核中。
（3）圖中③是以信使RNA為模板，以轉(zhuǎn)動RNA為搬運工具，以20種游離的氨基酸為原料在核糖體上合成蛋白質(zhì)的過程，為翻譯過程，該過程發(fā)生的產(chǎn)生是核糖體。
（4）已知谷氨酸的密碼子為GAA或GAG，組氨酸的密碼子為CAU或CAC，天冬氨酸的密碼子為GAU或GAC，纈氨酸的密碼子為GUA、GUU、GUC或GUG。圖中決定氨基酸甲的密碼子是GAA，所以氨基酸甲是谷氨酸；圖中氨基酸乙的密碼子是GUA，根據(jù)已知密碼判斷氨基酸乙是纈氨酸。
（5）人的血紅蛋白是由4條多肽鏈574個氨基酸構(gòu)成，在完成③翻譯過程時，至少脫去的水分子數(shù)等于氨基酸數(shù)減去鏈數(shù)，即574-4=570個水分子。
（6） 該病由隱性基因a控制。假定某地區(qū)人群中基因型為AA的個體占67%， 基因型為Aa的個體占30%，則患者占1-67%-30%=3%，則 a基因的基因頻率為3%+30%÷2=18%